前回、NTがみつかった日のことを書きました。
その後に出生前診断について色々調べたので、今回はその中のひとつである
NIPT「無侵襲的出生前遺伝学的検査」について書こうと思います。
NIPT「無侵襲的出生前遺伝学的検査」とは
NIPTというのは、「無侵襲的出生前遺伝学的検査」と呼ばれる妊婦さんの血液から遺伝子の解析や胎児の染色体疾患を調べる検査方法です。
新型出生前診断ともいわれていました。
採血だけで検査できるため、流産などのリスクもなく、母体にも赤ちゃんにも負担の少ない検査ということです。
ＮＴがあるとわかった時、医師から実際に私が勧められたのもこの検査でした。
出生前診断の検査を検討している方の参考になればうれしいです。
NIPTのメリット
NIPTのメリットは次の通りです。
- 赤ちゃんの染色体異常の有無を高い精度で調べることができる
- 赤ちゃんを受け入れる準備が早くできる
- 母体・胎児へのリスクがなく、短時間で検査できるので負担が少ない
順番に見ていきましょう。
赤ちゃんの染色体異常の有無を高い精度で調べることができる
NIPTでは、お腹の中にいる赤ちゃんの染色体異常の有無を高い精度で調べることができます。
一般的に調べられる染色体疾患は主に
- ダウン症(21トリソミー)
- エドワーズ症候群(18トリソミー)
- パトウ症候群(13トリソミー)
医療機関によっては全染色体の数や微小欠失症候群についても調べることが可能なようです。
出生前診断として従来おこなわれている「超音波検査」や「母体血清マーカー検査」も、低侵襲である点はNIPTと同様なようですが、精度は一般的に80～85%程度。
一方で、NIPTの精度は99%程度といわれており、同じ低リスクな検査の中では信頼度が高い検査ということなのです。
検査の痛みや負担がなく、検査に伴う流産のリスクを最小限にと考える方にはオススメの検査だと説明を受けました。
赤ちゃんを受け入れる準備が早くできる
NIPTは、早くて妊娠9週目から、遅くとも妊娠10週目から検査が可能なんだとか。
検査を選ぶ上で悩まされたのが時間でした。
私が浮腫みがあることを知ったのが10週５日でしたので、予約を含めてもあまり残された時間はなかったのです。
私たち夫婦の中では検査方法を選ぶ段階では堕胎については選択肢にはありませんでしたが、結果次第では考えざる負えなかったかもしれません。（生まれてきた後に苦しむことがわかっていた場合とかですね。）
日本の法律では堕胎は手術ができる時期は、母体保護法によって妊娠22週未満（妊娠21週と6日まで）と定められていて、 それ以降は母体にかかるリスクの大きさや倫理的な問題から、中絶手術は認められていません。
そのため、『時間』は考えているよりも猶予がなく、検査の精度は確実なものをしたいと考えていました。
私も当時は予約が取れるかの心配と、検査や病院選びについて、これが最善なのか等ずーっとずーっと考え続けていたな。
NIPTで「陰性」（＝異常なし）わかればより安心して妊娠生活を送ることができて、「陽性」となった場合は、次のステップの検査にすすむのか否かを含め、今後の行動について考える必要が出てきます。
私たち夫婦はこうした検査をうけることで、妊娠初期の段階で赤ちゃんの状態を知ることができるし、自分たちだけではなく、信頼できる医師や周りの支えてくれる人達のチカラを借りながら、生まれてくる赤ちゃんへの準備をすすめることができると考えていました。
リスクがなく、短時間で検査できるので負担が少ない
NIPTは、母体から少量のの採血をするだけで検査が可能なのだそうです。
お腹の赤ちゃんを直接刺激することによる「流産」などのリスクがなく、安全な検査だと説明をうけました。
検査する時期は悪阻がに悩まされている方も多いと思いますので、そういった意味でも負担が少ないのかなと思います。
ただでさえ体調が思わしくない時期。短時間で検査できるのは嬉しい！
NIPTのデメリット
- 費用が高額（自費診療となる）
- 不確定診断となるので、不安が完全に解消されるわけではない
- 染色体疾患以外の先天性疾患については調べることができない
費用が高い
NIPTは保険適応外の検査であり自費診療となるため、一般的に20万円程度の費用がかかります。精度の高さやリスクの低さの観点からNIPTは非常に優れた検査であることに変わりはないので、個人的には費用に対して受けるメリットは大きいと思います。
不確定診断となるので、不安が完全に解消されるわけではない
NIPTの精度は99.9%ほどなのですが、残りの0.1%については「偽陰性」と出る可能性があるということを意味しています。（また、年齢にも影響を受けるよう）
偽陰性とは、「本当は染色体異常があるにも関わらず、陰性と出る」状態のことで、100%信用しきれるというわけではないところがデメリットです。
染色体疾患以外の先天性疾患については調べることができない
NIPTでは、染色体疾患の有無しか調べることができないのです。
染色体疾患以外にも先天性疾患は多数あり、心疾患や神経疾患など重症度の高いものたくさんあり、すべてを調べることは出来ないそうです。
それらの異常については妊娠がすすんでから超音波検査をしなければわからないみたい。
以上が私が考えるNIPTでのメリットとデメリットでした。
参考程度にみていただけますと嬉しいです。悩まれていらっしゃる方は、必ず詳しいお話を医師から聞かれるようにしてくださいね。
これを読まれているママやパパは検査をするのも怖いなとお感じになるかもしれませんね。
私もそうでした。
赤ちゃんの状態を詳しく知りたい。でも望む結果にならなかったら受け止められるのかな…
検査結果が出るまでの間、そのことが頭からはなれられませんでした。
無理もないと思います。ひとつの命を預かり、そのことに責任をもっているからこそ悩まれるのだと思います。
パパやママが一生懸命に考えて赤ちゃんの為に選んだ選択は、誰がなんと言おうとベストな選択だと思いますよ。応援しています。
